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but

Le Centre d’expertise clinique romand trisomie 21 est un projet que porte Part21. Il a pour but d'offrir un suivi médical spécialisé autour de la trisomie 21, en appui aux intervenants de premier recours. Il vise aussi à proposer un programme de formation et promouvoir la recherche en Romandie.
 

historique

Dans le sillage de la création de Part21 en 2010, le Service de médecine génétique des HUG avait ouvert une consultation spécialisée trisomie 21. Cette nouvelle prestation s'inscrivait dans le contexte du récent séquençage du génome humain, ce service en étant un des leaders mondiaux pour le chromosome 21. La consultation a fermé à fin 2023 suite au départ de sa responsable.
 

besoin

Notre récente étude des besoins de soutien des personnes concernées par la trisomie 21 en Romandie montre clairement qu'il existe un besoin en la matière. Un sondage réalisé à la suite de la fermeture de la consultation corrobore ce constat, tout comme le recours par quelques familles aux consultations de Lyon, Paris ou Bâle (pédiatrie). Les constats scientifiques démontrent aussi les nécessités d'un suivi spécialisé, tant en termes d'amélioration de la santé que d'un point de vue de prévention en lien avec les nombreuses comorbidités potentielles
 

perspectives

Nous menons un travail de prospection pour le développement d'une offre romande de consultation spécialisée. De première pistes intéressantes, notamment dans le cadre des pratiques avancées en soins infirmiers, montrent toute leur pertinence dans la nécessaire approche holistique et interdisciplinaire des prestations attendues, ainsi que par la qualité d'offre en termes de médiation qu'elles peuvent apporter. En parallèle se prépare aussi un consultation médicale qui pourrait ouvrir prochainement. Cette pluralité de l'offre sera d'autant plus profitable si elle s'inscrit dans le cadre d'un réseau.
 

réflexion

Cet important projet verra son succès reposer sur la réflexion que nous mènerons à son sujet et sur un indispensable soutien académique, politique et financier, ainsi que sur le partage entre les différents acteurs de sa réalisation. Il était notamment au programme du dernier Forum académique trisomie 21. Il a été l'objet d'un colloque réunissant des cadres des hôpitaux universitaires et des représentants de centres de formation notamment.

Toute suggestion ou remarque et tout engagement sont les bienvenus dans cette entreprise : n'hésitez pas à nous contacter !

Colloque CECRT21
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Colloque  inaugural

Un colloque inaugural du Centre d'expertise clinique romand trisomie 21 s'est tenu à Lausanne le 20 mars 2025, veille de la Journée mondiale de la trisomie 21. Symboliquement de bon augure, 21 personnes y ont assisté à l'invitation de part21, représentant notamment les directions de services hospitaliers universitaires, des instituts de formation en santé, une autorité cantonale...

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Il a été préparé en amont avec le dernier Forum académique trisomie 21, notre étude des besoins de soutien menée par la HETSL et de nombreux contacts dont celui prometteur avec l'Institut Jérôme Lejeune. Il en ressort la nécessité d'offrir un suivi médical spécialisé de qualité dans notre région, des opportunités de formation ainsi qu'un soutien à la recherche. Des actions sont en cours dans ce sens et des pistes de développement ont été dégagées.

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La réouverture d'une consultation spécialisée en sera le premier aboutissement. La presse romande s'est fait l'écho de ces perspectives : La Liberté, Le Courrier.

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Consultation spécialisée

Le Service de médecine génétique des HUG à Genève est à nouveau en mesure de proposer un suivi spécialisé. Les patients et leurs familles qui souhaitent prendre rendez-vous peuvent adresser un courriel ou contacter le secrétariat par téléphone en expliquant bien le motif de la demande de consultation et le nom du médecin traitant/pédiatre : secretariat.genetique@hug.ch ou 022 372 18 55

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Nous communiquerons régulièrement sur toute nouvelle offre en Suisse romande.

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