part21 pôle académique romand trisomie 21
expertise interdisciplinaire autour de la trisomie 21

But

Le Centre d’expertise clinique romand trisomie 21 est un projet que porte Part21. Il a pour but d'offrir un suivi médical spécialisé autour de la trisomie 21, en appui aux intervenants de premier recours. Il vise aussi à proposer un programme de formation et promouvoir la recherche en Romandie.

Historique

Dans le sillage de la création de Part21 en 2010, le Service de médecine génétique des HUG avait ouvert une consultation spécialisée trisomie 21. Cette nouvelle prestation s'inscrivait dans le contexte du récent séquençage du génome humain, ce service en étant un des leaders mondiaux pour le chromosome 21. Il privilégie aujourd'hui d'autres axes de développement. La consultation a fermé à fin 2023.

Besoin répertorié

Notre récente étude des besoins de soutien des personnes concernées par la trisomie 21 en Romandie montre clairement qu'il existe un besoin en la matière. Un sondage réalisé à la suite de la fermeture de la consultation corrobore ce constat, tout comme le recours par quelques familles aux consultations de Lyon, Paris ou Bâle (pédiatrie). Nous souhaitons aussi développer ce point de l'étude prochainement.

Perspectives

Nous menons un travail de prospection pour le développement d'une offre romande de consultation spécialisée. De première pistes intéressantes, notamment dans le cadre des pratiques avancées en soins infirmiers, montrent toute leur pertinence dans la nécessaire approche holistique et interdisciplinaire des prestations attendues, ainsi que par la qualité d'offre en termes de médiation qu'elles peuvent apporter.

Réflexion, soutien, partage

Le succès de cet important projet reposera sur la réflexion que nous mènerons à son sujet, sur un indispensable soutien académique, politique et financier, ainsi que sur le partage entre les différents acteurs de sa réalisation. Il était notamment au programme du dernier Forum académique trisomie 21. Toute suggestion ou remarque et tout engagement sont les bienvenus dans cette entreprise : n'hésitez pas à nous contacter !